Συνδεδεμένο κατά 1 προς 4 με τη νοητική υστέρηση, το σύνδρομο Noonan προκαλεί παραμορφώσεις στο πρόσωπο και σοβαρές διαταραχές
της καρδιακής λειτουργίας. Ομοιάζει με το σύνδρομο Turner (Τέρνερ). Παλαιότερα, ασθενείς με τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Noonan θεωρούνταν ότι φέρουν το σύνδρομο Turner, λόγω
των κοινών στοιχείων μεταξύ των δύο συνδρόμων.

To σύνδρομο Νoonan πήρε το όνομά του από τη Dr. Jacqueline Noonan,  παιδοκαρδιολόγο  σε νοσοκομείο των ΗΠΑ, η οποία παρατήρησε ότι πολλά παιδιά με στένωση της πνευμονικής αρτηρίας είχαν χαμηλό ανάστημα για την ηλικία τους και παρουσίαζαν ταυτόχρονα παρόμοια χαρακτηριστικά του προσώπου. Υπολογίζεται ότι η συχνότητα με την οποία παρουσιάζεται το σύνδρομο Νοοnan ανέρχεται περίπου σε 1/5.000 γεννήσεις.

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Νοοnan

Tα χαρακτηριστικά είναι διάφορα και η βαρύτητά τους ποικίλλει μεταξύ των ατόμων, ακόμα και όταν το σύνδρομο υπάρχει σε περισσότερα από ένα άτομα μέσα στην ίδια οικογένεια. Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του προσώπου με την πάροδο του χρόνου και με την ενηλικίωση αμβλύνονται και γίνονται λιγότερο εμφανή.                                                                                       Βλέφαρα: Εξαιτίας της βλεφαρόπτωσης που παρατηρείται και ενίοτε καθιστά δύσκολη την όραση, σε κάποιες περιπτώσεις απαιτείται χειρουργική επέμβαση.

Σχήμα ματιών: To σχήμα των ματιών είναι στρογγυλό με επικλινή φορά προς την εξωτερική τους άκρη. Επίσης η απόσταση μεταξύ των ματιών είναι συνήθως μεγαλύτερη.

Μύτη: Παρατηρείται καθίζηση της ρίζας της μύτης. 

Αυτιά: Tα πτερύγια των αυτιών βρίσκονται χαμηλότερα από τη φυσιολογική θέση ή εμφανίζουν μια κλίση προς τα πίσω.                                                                                                               Μέτωπο: Σε μερικά παιδιά είναι πλατύ και προεξέχον.                                                                            

Μαλλιά: Είναι σκληρά, σγουρά με χαμηλή πρόσφυση στον αυχένα.

Υπερώα: Eνδέχεται ο ουρανίσκος να έχει σχήμα θόλου και συνεπώς να δημιουργούνται δυσκολίες στη σίτιση και διαταραχές στην ομιλία.

Λαιμός: O  λαιμός είναι συνήθως πιο κοντός και παρουσιάζει επιπλέον πτύχωση δέρματος.

Επίσης στο 80% των παιδιών με σύνδρομο Noonan παρατηρούνται με καρδιολογικές ανωμαλίες, όπως

Στένωση της βαλβίδας της πνευμονικής αρτηρίας

Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

Μεσοκολπική  επικοινωνία

Μεσοκοιλιακή  επικοινωνία.

Οι σιτιστικές διαταραχές που παρατηρούνται στο σύνδρομο Noonan οδηγούν σε αδυναμία στην πρόσληψη βάρους. Τα παιδιά  αυτά εμφανίζουν εύκολη κόπωση κατά τη διάρκεια της σίτισης και απουσία ενδιαφέροντος για το γεύμα τους.  Οι οφθαλμολογικές ανωμαλίες που παρουσιάζονται είναι η μυωπία και ο στραβισμός. Ο κατάλληλος οφθαλμολογικός έλεγχος είναι απαραίτητος  κατά την πρώτη παιδική ηλικία και πριν την έναρξη της σχολικής περιόδου.  Στις ακουολογικές ανωμαλίες, μπορούμε να εντάξουμε  τις διαταραχές στην ακοή,  τις περιοδικές λοιμώξεις του μέσου ωτός και την αυξημένη συλλογή κυψελίδας. Μπορούν ακόμη να παρουσιαστούν ανωμαλίες στο λεμφικό σύστημα, όπως επιπλέον υγρό στο πίσω μέρος του λαιμού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και  οίδημα των χεριών και ποδιών κατά τη γέννηση των παιδιών με σύνδρομο Νoonan. 

Αναφορικά με τις μυοσκελετικές ανωμαλίες , το οστούν του στέρνου μπορεί να εμβαθύνεται προς τα μέσα σε παιδιά με σύνδρομο Noonan, κάτι που όμως δεν δημιουργεί δυσκολίες.                             Aν θέλουμε να αναφερθούμε στις διαταραχές της πηκτικότητας του αίματος, αξίζει να σημειώσουμε ότι περίπου το 65% των παιδιών με σύνδρομο Νoonan έχουν τάση να μελανιάζουν εύκολα και σπανιότερα παρουσιάζουν προβλήματα αιμορραγιών. Έχει εντοπιστεί από κλινικές έρευνες μια μη ανιχνεύσιμη ανωμαλία σε μερικούς παράγοντες πήξεως του αίματος.                                                  Διαταραχές παρατηρούνται όμως και στη σωματική ανάπτυξη. Τα παιδιά με σύνδρομο Νοοnan γεννιούνται με φυσιολογικό βάρος. Όμως μετά τη γέννησή τους, οι καμπύλες του βάρους και του ύψους κυμαίνονται στα χαμηλότερα επίπεδα των φυσιολογικών ορίων.  Η ψυχοκινητική εξέλιξη μπορεί επίσης να παρουσιάσει καθυστέρηση στα παιδιά με σύνδρομο Νοοnan.  Καθυστέρηση μπορεί να παρουσιάσει όμως και η ανάπτυξη του λόγου, κάτι που οφείλεται στη ύπαρξη θολωτής υπερώας στη στοματική κοιλότητα.    

Διάγνωση – γενετική – εγκυμοσύνη                                                                                                          

Δεν υπάρχει μέχρι στιγμής βιοχημικό διαγνωστικό τεστ για την εξακρίβωση του συνδρόμου Νοοnan. H διάγνωση γίνεται με την κλινική εξέταση, όπου διαπιστώνεται ότι ο ασθενής παρουσιάζει κάποιο ή όλα τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα.  Το σύνδρομο συναντάται εξίσου σε άνδρες και γυναίκες.  Θετικό οικογενειακό ιστορικό έχει αναφερθεί στο 50% των περιπτώσεων. Μια και ο κάθε γονέας δίνει τα μισά του γονίδια σε κάθε παιδί του, οι πιθανότητες -αν ο γονέας είναι φορέας του συνδρόμου- να κληρονομηθεί το μεταλλαγμένο γονίδιο από κάθε παιδί του είναι της τάξης του  50% . Προς το παρόν δεν υπάρχει καμιά αξιόπιστη μέθοδος στον προγεννητικό έλεγχο. Βέβαια όπου υπάρχει ιστορικό κληρονομικότητας στην οικογένεια, η χρησιμοποίηση του καρδιογραφήματος Β επιπέδου στην αρχή της εγκυμοσύνης μπορεί να βοηθήσει να αναγνωριστούν μερικές από τις συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες οι οποίες συχνά παρουσιάζονται στο σύνδρομο Νοοnan.

Συμπέρασμα                                                                                                                                        

Εξαιτίας της γενετικής φύσεως του συνδρόμου  Νοοnan δεν είναι ορθό να περιμένουμε ίαση εξ ολοκλήρου. Ωστόσο κάποια από τα συμπτώματα του συνδρόμου μπορούν να βελτιωθούν ή να αντιμετωπιστούν με χειρουργική επέμβαση.