Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία δεν είναι τόσο σπάνια όσο πιστεύεται. Συγκαταλέγεται στις συχνές γενετικές παθήσεις και προσβάλει 1 στα 200-250 άτομα.
Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί περισσότερες από 2.000 γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν τη νόσο. Εάν ένας γονιός έχει οικογενή υπερχοληστερολαιμία τότε υπάρχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη διαταραχή το παιδί του.
Αυτή η μορφή οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας αποκαλείται ετερόζυγος. Εάν το παιδί γεννηθεί από γονείς που έχουν και οι 2 οικογενή υπερχοληστερολαιμία και το παιδί λάβει το παθολογικό γονίδιο και από τους 2 γονείς, τότε πρόκειται για ομόζυγο μορφή οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας. Η συχνότητα εμφάνισής της είναι εξαιρετικά σπάνια (υπολογίζεται ένα άτομο ανά 600.000 πληθυσμού).
Αν ένα άτομο έχει οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακής νόσου (π.χ. έμφραγμα του μυοκαρδίου) σε μικρή ηλικία, τότε υπάρχει η υποψία ότι αυτό το άτομο μπορεί να πάσχει από την οικογενή υπερχοληστεριναιμία. Επίσης, αν ένα άτομο έχει εμφανίσει ένα καρδιακό επεισόδιο πριν από την ηλικία των 50-60 ετών είναι πιθανό να έχει πολύ αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης. Σε αυτή την περίπτωση πρέπει να εξετάζονται τα επίπεδα των λιπιδίων και στους στενούς συγγενείς του ασθενούς.
Αντιμετώπιση
Το κλειδί στην αντιμετώπιση αυτής της πάθησης είναι η έγκαιρη διάγνωσή της και η έναρξη θεραπείας με οδηγίες για υγιεινό τρόπο ζωής (σωστή διατροφή, άσκηση, διακοπή καπνίσματος εάν δεν είχε ήδη εφαρμοστεί), σε συνδυασμό με φαρμακευτικά σκευάσματα, όπου προεξέχουσα θέση κατέχουν οι στατίνες. Ορισμένοι ασθενείς επιτυγχάνουν τον επιθυμητό στόχο μείωσης των τιμών των λιπιδίων τους, άλλοι όμως χρειάζεται να λάβουν συνδυασμένη αγωγή. Και πάλι όμως κάποιοι εξακολουθούν να έχουν υψηλές τιμές χοληστερίνης.
Τα τελευταία χρόνια η φαρμακοβιομηχανία έχει δημιουργήσει καινούργια και πολλά υποσχόμενα σκευάσματα, εκ των οποίων κάποια ήδη κυκλοφορούν και άλλα βρίσκονται στην τελική φάση των κλινικών μελετών τους.
Υπάρχουν όμως και περιπτώσεις, όπου οι ασθενείς δεν επιτυγχάνουν την επίτευξη των επιθυμητών τιμών λιπιδίων ή έχουν αδυναμία λήψης των φαρμακευτικών σκευασμάτων λόγω εκδήλωσης των ανεπιθύμητων ενεργειών στα συγκεκριμένα σκευάσματα.
Οι ασθενείς αυτοί μπορούν πλέον να αντιμετωπίσουν το χρόνιο αυτό πρόβλημά τους και με άλλες θεραπείες. Αυτές περιλαμβάνουν την εξωσωματική κάθαρση των λιπιδίων καθώς και τις γονιδιακές θεραπείες.
