ΔΡΑΚΟΥΛΗΣ ΓΙΑΝΝΟΥΚΑΚΟΣ
Διευθυντής Ερευνών, Εργαστήριο Μοριακής Γενετικής του Ανθρώπου
ΕΚΕΦΕ Δημόκριτος & Διευθυντής Τμήματος Γενετικής Συμβουλευτικής
Ευρωκλινική Αθηνών
www.euroclinic.gr/doctors/giannoykakos-drakoylis/
Ως γονιδιακό έλεγχο στον καρκίνο εννοούμε την ανάλυση κάποιων γονιδίων που συνδέονται με την προδιάθεση στον καρκίνο. Αλλαγές (μεταλλάξεις ή μεταλλαγές) σε ορισμένα γονίδια μπορούν να προδιαθέτουν στην ανάπτυξη συγκεκριμένων τύπων καρκίνων. Για παράδειγμα, τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 προδιαθέτουν στην ανάπτυξη κυρίως καρκίνου μαστού και ωοθηκών στις γυναίκες αλλά και καρκίνο παγκρέατος (και στα δύο φύλα) και προστάτη στους άνδρες.
Πότε μια γυναίκα εμφανίζει προδιάθεση στον καρκίνο του μαστού; Η αυξημένη προδιάθεση στον καρκίνο συνδέεται με συγκεκριμένα γονίδια και παραλλαγές αυτών. Όταν μια γυναίκα φέρει μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια (BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2 κ.α.), τότε έχει αυξημένες πιθανότητες να εμφανίσει καρκίνο μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής της σε σχέση με το γενικό πληθυσμό. Οι πιθανότητες αυτές κυμαίνονται από 30-90% σε σχέση με το 12% στο γενικό πληθυσμό μέχρι την ηλικία των 80 χρόνων. Πολλοί άλλοι παράγοντες παίζουν επίσης ρόλο στην εμφάνιση του καρκίνου του μαστού όπως η σωματική άσκηση, η διατροφή, το σωματικό βάρος, η ηλικία εμμηναρχής/εμμηνόπαυσης, πρώτης τελειόμηνης κύησης κ.α.
Πως συνδέονται όμως αυτές οι αλλαγές στα γονίδιά μας με την πρόληψη και την αντιμετώπιση του καρκίνου; Αρχικά, όσον αφορά τις ίδιες τις ασθενείς με καρκίνο μαστού, η γνώση αυτή βοηθάει τον θεράποντα ιατρό να εκτιμήσει τις πιθανότητες επανεμφάνισης του καρκίνου στον ίδιο ή τον άλλο μαστό, τις ωοθήκες ή άλλο όργανο και να προτείνει κατάλληλες χειρουργικές παρεμβάσεις και εξατομικευμένη διαγνωστική παρακολούθηση. Ταυτόχρονα, το είδος της παθογόνου παραλλαγής που εντοπίζεται είτε στο κληρονομούμενο DNA, είτε στο DNA του όγκου της ασθενούς, καθοδηγεί πολύ συχνά τον θεράποντα ιατρό στο είδος της θεραπευτικής αγωγής που θα ακολουθήσει.
Ο γονιδιακός έλεγχος έχει όμως και επιπτώσεις στους συγγενείς της ασθενούς εάν ταυτοποιηθεί μία παθογόνος παραλλαγή. Τα παιδιά, αδέλφια, ξαδέλφια της ασθενούς μπορεί να μη φέρουν την παραλλαγή ή να τη φέρουν. Στην περίπτωση που ένας/μια συγγενής δεν φέρει την παραλλαγή δεν ανήκει σε ομάδα υψηλού κινδύνου. Αντίθετα εάν κάποια-ος τη φέρει θα πρέπει να παρακολουθείται πιο συστηματικά διαγνωστικά, ώστε εάν εμφανιστεί κάποια νεοπλασία να μπορέσει να αφαιρεθεί έγκαιρα πριν δημιουργήσει μεταστάσεις.
Τέλος έχει ιδιαίτερη σημασία να αναφέρουμε ότι παρότι έχει γίνει εξαιρετικά μεγάλη συζήτηση την τελευταία 10ετία για το εάν η παρουσία μιας παθογόνου παραλλαγής παίζει κάποιο ρόλο στην εγκυμοσύνη, το θηλασμό, στην πρόωρο ωοθηκική ανεπάρκεια, στο αποθεματικό των ωοθηκών και γενικότερα στο αναπαραγωγικό δυναμικό μιας γυναίκας δεν υπάρχουν μέχρι σήμερα δεδομένα που να υποστηρίζουν τη σαφή συσχέτιση αυτή. Σε κάθε περίπτωση όμως, οι διεθνείς οδηγίες συστήνουν την ολοκλήρωση της τεκνοποιίας πριν τα 35 χρόνια στις γυναίκες που έχουν προδιάθεση στον καρκίνο του μαστού.