Προγεννητικός Έλεγχος: Απόφαση ζωής για τους μελλοντικούς γονείς!

Βασιλική Παπαγιάννη
Μαιευτήρας- Γυναικολόγος Εμβρυομητρικής, Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Αθηνών,
Μαιευτικό & Γυναικολογικό Κέντρο FeminArt & Επιστημ. Συνεργάτης Νοσοκομείου ΜΗΤΕΡΑ
Ιδρυτικό μέλος της WHF

Ο προγεννητικός έλεγχος δίνει πολλές δυνατότητες επιλογής για τον έλεγχο των εµβρύων από πολύ νωρίς στην κύηση.
Όλες οι γυναίκες ωστόσο, δεν σκέφτονται µε τον ίδιο τρόπο και αυτό είναι αποδεκτό. Υπάρχουν γυναίκες που θα αρνηθούν να υποβληθούν σε προγεννητικό έλεγχο, γιατί απλά είναι αποφασισµένες να συνεχίσουν την κύηση αλλά και γυναίκες που επιθυµούν τον προγεννητικό έλεγχο και παίρνουν αποτελέσµατα που είτε µπορεί να τις καθησυχάσουν για το υπόλοιπο της κύησης είτε να τις φέρουν µπροστά σε διλήµµατα. Γι’ αυτό η ενηµέρωση για τις δυνατότητες που έχουν και για το τι θέλουν πραγµατικά είναι καθοριστικές.
Η ευθύνη των εξειδικευµένων ιατρών στην Ιατρική Εµβρύου είναι να παρέχουν τις σωστές πληροφορίες στα ζευγάρια, να διασφαλίζουν την υψηλή ποιότητα των εξετάσεων και να στηρίζουν τους γονείς στις όποιες επιλογές τους.

Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος
Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελεί ένα αναπόσπαστο κομμάτι της παρακολούθησης της κύησης και μια ιδιαίτερα σημαντική επιλογή για όλα τα ζευγάρια που περιμένουν το ευχάριστο γεγονός της γέννησης του παιδιού τους. Οι πληροφορίες που παρέχονται από τον προγεννητικό έλεγχο έχουν σαν σκοπό να βοηθήσουν στη σωστή ενημέρωση, συμβουλευτική και λήψη αποφάσεων για πιθανή ανάγκη περαιτέρω διερεύνησης του εμβρύου. Με τον προγεννητικό έλεγχο σκοπεύουμε:
α) να ελέγξουμε εάν οι γονείς είναι φορείς κάποιου νοσήματος που θα μπορούσε να κληρονομηθεί στο παιδί,
β) να διακρίνουμε έμβρυα που είναι ύποπτα για κάποιο σύνδρομο ώστε στην συνέχεια να αποκλείσουμε (ή να βεβαιώσουμε) την παρουσία του και
γ) να διαγνώσουμε συγγενείς ανωμαλίες του εμβρύου που δεν σχετίζονται με σύνδρομα.

Προγεννητικός έλεγχος για …τους γονείς
Ο έλεγχος των γονέων καθορίζεται με βάση τις συχνότερες κληρονομικές παθήσεις σε κάθε γεωγραφική περιοχή, και για την Ελλάδα περιλαμβάνει την ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης για τη διάγνωση β-μεσογειακής αναιμίας ή άλλης αιμοσφαιρινοπάθειας και ίσως και τον γονιδιακό έλεγχο για κυστική ίνωση. Επίσης, εάν στην οικογένεια των γονέων υπάρχει κάποια άλλη γνωστή κληρονομική πάθηση, εννοείται ότι θα πρέπει να γίνει πιο στοχευμένος έλεγχος. Αν διαπιστωθεί η ύπαρξη κάποιας κληρονομικής μετάλλαξης, το έμβρυο θα πρέπει να ελεγχθεί με επεμβατική εξέταση (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης).

Προγεννητικός έλεγχος για …τα έμβρυα
Για τη διαλογή εμβρύων που είναι ύποπτα για χρωμοσωμικές και ανατομικές ανωμαλίες, πραγματοποιείται ο προγεννητικός έλεγχος 1ου τριμήνου (από την 11η έως περίπου 13η εβδομάδα κύησης) που περιλαμβάνει υπερηχογράφημα (γνωστό και ως αυχενική διαφάνεια) και μέτρηση στο αίμα της μητέρας των επιπέδων β-χοριακής γοναδοτροπίνης και ΡΑΡΡ-Α. Κατά το υπερηχογράφημα μετράται το πάχος της αυχενικής πτυχής του εμβρύου (είναι αυξημένο σε έμβρυα με σύνδρομο Down), αναζητείται το ρινικό οστό (δεν είναι φυσιολογικό σε σύνδρομο Down), αναλύονται κάποια άλλα χαρακτηριστικά της ανατομίας του εμβρύου και ελέγχεται και η καρδιά του. Τα δεδομένα από το υπερηχογράφημα και τις αιματολογικές μετρήσεις καθώς και η ηλικία της μητέρας συμπεριλαμβάνονται σε έναν αλγόριθμο, ώστε να υπολογισθεί ο κίνδυνος των συχνότερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών (τρισωμία 21-συνδρομο Down, τρισωμία 18, τρισωμία 13) για το συγκεκριμένο έμβρυο. Με βάση τον εκτιμώμενο κίνδυνο θα αποφασισθεί αν θα πρέπει να προχωρήσουμε σε επεμβατικό ή μη επεμβατικό έλεγχο του εμβρύου.

Πώς γίνεται ο επεμβατικός έλεγχος
Ο επεμβατικός έλεγχος γίνεται με την λήψη τροφοβλάστης (CVS) κατά την 11η-14η εβδομάδα της κύησης, όπου μέσω μιας λεπτής βελόνας που εισάγεται στη μήτρα και λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα από τον πλακούντα, ή με την αμνιοπαρακέντηση κατά την 16η – 18η εβδομάδα, όπου μέσω της βελόνας λαμβάνεται αμνιακό υγρό. Το δείγμα από τις επεμβατικές αυτές μεθόδους αποστέλλεται για χρωμοσωμική – γενετική ανάλυση. Οι επεμβατικές μέθοδοι συνδέονται με πολύ μικρή αύξηση της πιθανότητας αποβολής κατά τις ημέρες που ακολουθούν τη διαδικασία, σε ένα ποσοστό 0.01-0.07%.
Πώς γίνεται ο μη επεμβατικός έλεγχος
Ο μη επεμβατικός έλεγχος (NIPT) γίνεται με απομόνωση εμβρυικού DNA στο αίμα της μητέρας, το οποίο ελέγχεται για το σύνδρομο Down και κάποιες άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ο έλεγχος αυτός δεν ενέχει κάποιον κίνδυνο για την κύηση, δίνει όμως σαφώς λιγότερες πληροφορίες, ενώ σε λίγες περιπτώσεις απαιτείται και 2η αιμοληψία. Αν ο μη επεμβατικός έλεγχος δείξει κάποιο πρόβλημα, το αποτέλεσμα θα πρέπει να επιβεβαιώνεται με επεμβατικό έλεγχο.

Επιπλέον οφέλη του προγεννητικού ελέγχου
Κατά τον προγεννητικό έλεγχο 1ου τριμήνου μπορεί, παράλληλα, να εκτιμηθεί η πιθανότητα πρόωρου τοκετού (μετρώντας το μήκος του τραχήλου της μήτρας) καθώς και να υπολογιστεί και η πιθανότητα προεκλαμψίας (ελέγχοντας την αρτηριακή πίεση της μητέρας και μετρώντας τις αντιστάσεις της ροής του αίματος στις μητριαίες αρτηρίες).
Όσον αφορά στη διάγνωση διαφόρων άλλων συγγενών ανωμαλιών, πραγματοποιείται ο ενδελεχής υπερηχογραφικός έλεγχος στις 20-22 εβδομάδες (γνωστός και ως υπερηχογράφημα 2ου επιπέδου).