H τεχνητή νοημοσύνη αναφέρεται στη χρήση υπολογιστών και σύγχρονων τεχνολογιών για την προσομοίωση νοήμουσας συμπεριφοράς και κριτικής σκέψης. Επιτρέπει την εκτέλεση εξειδικευμένων διεργασιών σε ένα ποιοτικό επίπεδο εφάμιλλο ή και καλύτερο από τον άνθρωπο. Στον 21ο αιώνα η τεχνητή νοημοσύνη αποτελεί αναπόσπαστο κομμάτι της σύγχρονης ιατρικής και κύριο γρανάζι στην εξέλιξη της ιατρικής επιστήμης. Εφαρμόζεται για την ακριβή και έγκαιρη διάγνωση παθολογικών καταστάσεων, την πρόβλεψη της εξέλιξης μιας παθολογικής κατάστασης, την πρόβλεψη της αποτελεσματικότητας μίας θεραπείας, την ανάπτυξη νέων φαρμάκων αλλά και τον επανα–προσδιορισμό «ορφανών» φαρμάκων, τη διενέργεια κλινικών δοκιμών, τη σύσταση επιδημιολογικών μοντέλων, αλλά και για την ιατρική ακριβείας που στόχο έχει τη χορήγηση της σωστής αγωγής στο σωστό ασθενή τη σωστή χρονική στιγμή.
Το γενετικό υπόβαθρο του κάθε ασθενή αποτελεί καθοριστικό παράγοντα για την απόκρισή του σε μία θεραπεία, αλλά και για την εξέλιξη μίας νόσου. Η αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου DNA και τα γενετικά πάνελ που αναπτύσσονται μέσω ανάλυσης των γενετικών παραλλαγών στον πληθυσμό και των κλινικών δεδομένων έχουν συνεισφέρει στην πρόγνωση, την πρόληψη, και τη σωστή αντιμετώπιση ασθενειών στο πλαίσιο της ιατρικής ακριβείας. Κατά
την τελευταία δεκαετία, μέσω των εφαρμογών τεχνητής νοημοσύνης στη μελέτη πολυπαραγοντικών ασθενειών, όπως ο καρκίνος και νευροεκφυλιστικές ασθένειες, και σπάνιων νοσημάτων, ένας αυξανόμενος αριθμός προγνωστικών δεικτών, γονιδιωματικών δεικτών αποτελεσματικότητας, ανεπιθύμητων ενεργειών και κατάλληλης δοσολογίας θεραπευτικών φαρμάκων, έχουν ανακαλυφθεί και συνιστάται η εφαρμογή τους για κλινική χρήση. Η τεχνητή νοημοσύνη χρησιμοποιείται επίσης σε πολλά πεδία ιατρικής απεικόνισης, όπου εξειδικευμένοι αλγόριθμοι ανάλυση εικόνας έχουν βελτιστοποιήσει
την ακριβή διάγνωση των ασθενειών και την ανάπτυξη προγνωστικών δεικτών. Επιπλέον, εφαρμογές τεχνητής νοημοσύνης έχουν ενσωματωθεί στα πρωτόκολλα επιλογής ασθενών με στόχο την στρατολόγηση του βέλτιστου συνόλου συμμετεχόντων σε κλινικές δοκιμές για την ασφαλή και αποτελεσματική διενέργειά τους.
Στην εποχή των μεγάλων δεδομένων, η συσσώρευση δεδομένων με ιατροβιολογικό ενδιαφέρον είναι ραγδαία και ολοένα και περισσότερα ιδρύματα και οργανισμοί υγείας ενσωματώνουν όλο και περισσότερες πτυχές της τεχνητής νοημοσύνης στη λειτουργία τους. Οι οργανωμένες υποδομές συλλογής βιολογικών δειγμάτων με συσχετιζόμενα κλινικά δεδομένα, οι λεγόμενες βιοτράπεζες, η ανάπτυξη ηλεκτρονικών ιατρικών μητρώων, αλλά και η διαθέσιμη πληροφορία σε ελεύθερης πρόσβασης βάσεις δεδομένων, χαρακτηρίζονται από μεγάλο όγκο και υψηλή ποικιλομορφία και απαιτούν ευφυή συστήματα για την αυτοματοποίηση της διαχείρισης και αξιοποίησής τους και την εξόρυξη γνώσης. Τα αποτελέσματα που μπορούν να παραχθούν και να εφαρμοστούν
με τη βοήθεια της τεχνητής νοημοσύνης φτάνουν ένα πρωτοφανές επίπεδο, όπως η εύρεση νέων φαρμακευτικών στόχων και η ανάπτυξη νέων φαρμάκων, η συσχέτιση γενετικών και επιγενετικών χαρακτηριστικών με ασθένειες, αλλά και η εφαρμογή της ιατρικής ακριβείας σε προγνωστικό, διαγνωστικό και θεραπευτικό επίπεδο. Κάθε υπηρεσία σχετιζόμενη με την υγεία, από την έρευνα, τη διάγνωση, τη διαχείριση έως και την ίαση ασθενειών μπορεί να επωφεληθεί από τις ραγδαίες τεχνολογικές εξελίξεις στον τομέα της τεχνητής νοημοσύνης. Η εφαρμογή της στην ιατρική μπορεί να οδηγήσει σε μια νέα εποχή υγειονομικής περίθαλψης, θέτοντας τις βάσεις για μία πλήρως εξατομικευμένη και με υψηλή απόδοση μορφή, που αντιλαμβάνεται τον ασθενή ως μια ξεχωριστή οντότητα που αποκρίνεται στις θεραπευτικές προσεγγίσεις με μοναδικό τρόπο.