Συγγενείς καρδιοπάθειες: Συχνές αλλά αντιμετωπίσιμες

Περίπου 1.000 παιδιά γεννιούνται με συγγενή καρδιοπάθεια κάθε χρόνο στη χώρα μας, εκ των οποίων τα μισά περίπου χρειάζονται χειρουργική επέμβαση. Τα καλά νέα είναι ότι η σύγχρονη Παιδοκαρδιοχειρουργική και Παιδιατρική Καρδιολογία έχουν κάνει άλματα τα τελευταία χρόνια, με αποτέλεσμα το ποσοστό επιτυχίας αυτών των επεμβάσεων να φτάνει σήμερα στο 95%.

Η καρδιά είναι μία μυϊκή αντλία τεσσάρων κοιλοτήτων, που στέλνει αίμα στο σώμα και τους πνεύμονες. Οι ανωφερείς κοιλότητες ονομάζονται κόλποι, ο δεξιός και ο αριστερός, οι οποίοι χωρίζονται από το μεσοκολπικό διάφραγμα. Οι κατωφερείς κοιλότητες ονομάζονται κοιλίες, η δεξιά και η αριστερή, και χωρίζονται από το μεσοκοιλιακό διάφραγμα.

Στις δεξιές κοιλότητες, το φλεβικό αίμα επιστρέφει στον δεξιό κόλπο (μέσω της άνω και της κάτω κοίλης φλέβας) και μέσω μίας βαλβίδας, της τριγλώχινας βαλβίδας, διέρχεται στη δεξιά κοιλία και μέσω της πνευμονικής βαλβίδας κατευθύνεται στην πνευμονική αρτηρία και στη συνέχεια στους πνεύμονες (φλεβικό ακόμη αίμα), όπου και οξυγονώνεται. Οξυγονωμένο πλέον το αίμα επιστρέφει στον αριστερό κόλπο, μέσω των πνευμονικών φλεβών, και μέσω της μιτροειδούς βαλβίδας κατευθύνεται στην αριστερή κοιλία, όπου μέσω της αορτικής βαλβίδας κατευθύνεται προς την αορτή και από εκεί προς όλο το σώμα, συμπεριλαμβανομένης και της ίδιας της καρδιάς (μέσω των στεφανιαίων αρτηριών).

Το καρδιαγγειακό σύστημα αρχίζει να αναπτύσσεται στα τέλη της τρίτης εβδομάδας, κατά την ενδομήτριο ζωή, ενώ η αρχέγονη καρδιά αρχίζει να κτυπά την 21η ή την 22η ημέρα. Οποιαδήποτε καρδιακή ανωμαλία αναπτυχθεί κατά την ενδομήτρια ζωή ονομάζεται συγγενής καρδιοπάθεια.

Η συχνότητα των συγγενών καρδιοπαθειών υπολογίζεται σε 0,7% περίπου των γεννήσεων, χωρίς στον αριθμό αυτόν να συμπεριλαμβάνονται οι περιπτώσεις της δίπτυχης αορτικής βαλβίδας (2% του γενικού πληθυσμού), της πρόπτωσης της μιτροειδούς και του εμμένοντος αρτηριακού πόρου στα πρόωρα.

Στην Ελλάδα, με αριθμό γεννήσεων 100.000 το χρόνο, γεννιούνται ετησίως 1.000 παιδιά με συγγενή καρδιοπάθεια. Από αυτά θα χρειασθούν εγχείρηση 400-500 παιδιά το χρόνο.

Αιτιολογία

Η απάντηση στην αιτιολογία των συγγενών καρδιοπαθειών είναι ότι κάτι συμβαίνει στην εξελικτική ανάπτυξη της καρδιάς στα πολύ πρώιμα στάδια της κύησης.

Στο 80-90% των περιπτώσεων, η αιτιολογία είναι άγνωστη. Στο εναπομείναν ποσοστό, έχουν ενοχοποιηθεί τόσο γενετικοί όσο και περιβαλλοντικοί παράγοντες.

Αν σε μια οικογένεια υπάρχει ένα παιδί με συγγενή καρδιοπάθεια, η πιθανότητα να γεννηθεί και δεύτερο παιδί με ανωμαλία είναι τρεις φορές μεγαλύτερη απ’ ό,τι στον γενικό πληθυσμό.

Η ερυθρά, ο διαβήτης, η χρήση διαφόρων φαρμάκων από τη μητέρα ή άλλων ιατρικών παρεμβάσεων συνδέονται με την εμφάνιση των συγγενών καρδιοπαθειών. Χρωματοσωματικές ανωμαλίες και γενετικά σύνδρομα μπορεί επίσης να συνυπάρχουν με συγγενή καρδιοπάθεια.

 

Προγεννητική διάγνωση

Με την εξέλιξη της διαγνωστικής στο πλαίσιο του προγεννητικού ελέγχου (εμβρυϊκό υπερηχογράφημα), πολλές συγγενείς καρδιοπάθειες μπορούν να διαγνωστούν πριν από τη γέννηση, πολλές όμως εξακολουθούν να διαγιγνώσκονται μετά από αυτήν.

Το εμβρυϊκό υπερηχογράφημα γίνεται μετά τη 14η εβδομάδα εγκυμοσύνης και είναι πολύ αξιόπιστο.

Στις περιπτώσεις όπου εντοπίζονται σημαντικά προβλήματα, γνωρίζοντας ότι το παιδί θα γεννηθεί με ένα συγκεκριμένο πρόβλημα, προσφέρεται από ειδικά κέντρα η δυνατότητα να αντιμετωπιστεί οργανωμένα και άμεσα μόλις γεννηθεί.

 

Κλινικές εκδηλώσεις

Οι κυριότερες κλινικές εκδηλώσεις των καρδιοπαθειών είναι το προκάρδιο φύσημα, η καρδιακή ανεπάρκεια και/ή κυάνωση. Η ένταση των συμπτωμάτων είναι ανάλογη με τη βαρύτητα της πάθησης.

Οι γονείς πρέπει να ζητήσουν συμβουλή από ειδικό αν το βρέφος κουράζεται εύκολα κατά τη σίτιση, δεν αυξάνει το σωματικό του βάρος, εμφανίζει δύσπνοια, μελανιάζει (κυάνωση) στα χείλη και τους βλεννογόνους, κοιμάται υπερβολικά ή έχει ευερεθιστότητα χωρίς εμφανές αίτιο.

Κατά την παιδική ηλικία, μπορεί να εμφανίζει εύκολη κόπωση, δύσπνοια, να μελανιάζει στα χείλη, να εμφανίζει συχνές λοιμώξεις, να παραπονιέται για πόνους στο στήθος ή να αισθάνεται να χτυπά η καρδιά του έντονα. Όταν τα παραπάνω συμπτώματα συνδυάζονται ή επιμένουν, θα πρέπει να εμπνέουν λόγους ανησυχίας. Επιπλέον, ένα λιποθυμικό επεισόδιο θα πρέπει πάντοτε να διερευνάται από τον γιατρό.

Φύσημα μπορεί να υπάρχει χωρίς υποκείμενη καρδιοπάθεια. Πρέπει να σημειωθεί ότι δεν εμφανίζονται όλα τα φυσήματα αμέσως μετά τη γέννηση. Σε μερικά παιδιά, το φύσημα μπορεί να εμφανισθεί μετά τον πρώτο χρόνο ζωής ή και αργότερα.

Διάγνωση

Η κλινική εξέταση και ο εργαστηριακός έλεγχος περιλαμβάνει το διαθωρακικό και διοισοφάγειο υπερηχοκαρδιογράφημα, την αξονική τομογραφία θώρακος, τη μαγνητική τομογραφία καρδιάς, ενδεχομένως καθετηριασμό και πιθανή δοκιμασία κόπωσης, ώστε να οδηγηθούμε σε ακριβή ανατομική και λειτουργική κατάταξη της συγγενούς καρδιοπάθειας.

Πολλές συγγενείς καρδιοπάθειες μπορεί να συνδυάζονται και μία πάθηση να έχει ευρύ φάσμα κλινικής έκφρασης. Η μεσοκολπική, η μεσοκοιλιακή επικοινωνία, ο ανοικτός αρτηριακός πόρος, η στένωση της αορτής, η στένωση του ισθμού της αορτής, η στένωση της πνευμονικής, η μετάθεση των μεγάλων αγγείων και η τετραλογία του Fallot καλύπτουν την πλειονότητα των συγγενών καρδιοπαθειών.

Θεραπευτική αντιμετώπιση

Το αγωνιώδες ερώτημα των γονιών αν και πότε θα χρειασθεί εγχείρηση μπορεί να απαντηθεί αφού εκτιμηθεί η γενική κατάσταση του παιδιού και τα ευρήματα των εργαστηριακών εξετάσεων. Ο χρόνος της εγχείρησης θα ορισθεί από τον ειδικό, σε συνάρτηση με την κατάσταση του παιδιού και τις εξετάσεις. Εγχείρηση μπορεί να χρειασθεί ακόμη και στις πρώτες ημέρες της ζωής.

Εγχείρηση χρειάζεται το 20% των παιδιών με συγγενή καρδιοπάθεια σε ηλικία κάτω του έτους και το 25% σε ηλικία άνω του έτους. Το 15-20% χρειάζεται επανεπέμβαση. Η τελευταία θα πρέπει να κατανοείται από τους γονείς και τον μελλοντικό έφηβο ή ενήλικα με συγγενή καρδιοπάθεια. Το ποσοστό επιτυχίας των επεμβάσεων για τις συχνότερες συγγενείς καρδιοπάθειες φθάνει το 90-95%.

Η πρόοδος της Επεμβατικής Καρδιολογίας πολλές φορές συμπληρώνει την αποτελεσματικότητα της Καρδιοχειρουργικής και από μόνη της μπορεί να προσφέρει θεραπεία σε κάποια περιστατικά στο 100%.

Σε ειδικές περιπτώσεις, η χειρουργική αντιμετώπιση περιλαμβάνει μηχανική υποστήριξη της καρδιάς ή/και του αναπνευστικού για τους μικρούς ασθενείς. Η υποστήριξη αυτή μπορεί να είναι προσωρινή, μπορεί όμως και να παραμείνει για αρκετό χρονικό διάστημα, προετοιμάζοντας τον μικρό άρρωστο για μεταμόσχευση καρδιάς.

Η μεταμόσχευση καρδιάς στα παιδιά αρχίζει να θέτει τις βάσεις της και στη χώρα μας, απαιτεί όμως συντονισμένη προσπάθεια και πλήρη αναδιάρθρωση των δομών, ώστε να προετοιμαστεί το πλέον κατάλληλο ειδικό κέντρο σε μία χώρα όπως η δική μας, όπου προς το παρόν η δεξαμενή των δοτών είναι παραπάνω από περιορισμένη.

Η μεταμόσχευση καρδιάς στα παιδιά δεν είναι υπόθεση ενός μόνο ιατρού ειδικού στο θέμα, αλλά μία επίπονη διαδικασία ωρίμανσης του συστήματος και μίας μεγάλης ομάδας επαγγελματιών υγείας εκπαιδευμένων στο θέμα με πλήρη αφοσίωση και συνοχή.

 

Ψυχολογικά και κοινωνικά προβλήματα

Δεν είναι σπάνιο οι γονείς του παιδιού που διαγιγνώσκεται με συγγενή καρδιοπάθεια να αισθάνονται απογοήτευση και ίσως ενοχές. Η σωστή πληροφόρηση είναι το σημαντικότερο όπλο στο πρόβλημα.

Για τα μισά και πλέον παιδιά που γεννιούνται με συγγενή καρδιοπάθεια, το καρδιακό πρόβλημα μπορεί να μην απαιτεί ειδική θεραπεία ή μπορεί να αντιμετωπιστεί απόλυτα επιτυχώς με καρδιοχειρουργική επέμβαση. Κατά συνέπεια, ο ρόλος του ιατρονοσηλευτικού, αλλά και του λοιπού προσωπικού είναι πολύ σημαντικός.

Μερικές φορές, όμως, το πρόβλημα είναι πιο σοβαρό και μπορεί να απαιτηθούν αρκετές επεμβάσεις σε βάθος χρόνου. Δυστυχώς, για έναν μικρό αριθμό παιδιών, το πρόβλημα μπορεί να είναι ανίατο και κάποια από τα παιδιά αυτά να μην καταφέρουν να επιβιώσουν. Σε αυτό θα χρειαστεί και πάλι να βοηθήσει το κατάλληλα εξειδικευμένο ιατρονοσηλευτικό προσωπικό.

Στο κοινωνικό σκέλος, που αφορά στους γονείς των παιδιών, θα πρέπει να προστεθεί και το οικονομικό, π.χ. ένας τουλάχιστον γονέας θα πρέπει να βρίσκεται κοντά στο παιδί του κατά τη νοσηλεία κ.λπ. Για το λόγο αυτόν, το κέντρο που φιλοξενεί το παιδί με συγγενή καρδιοπάθεια θα πρέπει να έχει την κατάλληλη πρόνοια και με την αρωγή της Πολιτείας να μεριμνά για τη δωρεάν φροντίδα των μικρών ασθενών, κάτι το οποίο ευτυχώς συμβαίνει στη χώρα μας.

Η τεράστια πρόοδος στην Ιατρική αντανακλάται ευτυχώς και στη σύγχρονη Παιδοκαρδιοχειρουργική και Παιδιατρική Καρδιολογία, με αποτέλεσμα την αλματώδη εξέλιξη στην αποτελεσματικότητα της θεραπευτικής αντιμετώπισης των συγγενών καρδιοπαθειών και στη χώρα μας.